全基因组测序（WGS）
全基因组测序（WGS）基于Illumina NovaSeq和PacBio HiFi等平台，提供高精度、全覆盖的全基因组测序服务，支持从头组装和变异检测（SNP/InDel/CNV/SV）。适用于人类、大小鼠、动植物及微生物的遗传变异筛查、功能基因挖掘和种群进化研究。检测范围大，涵盖整个基因组，包括所有变异类型，并可做各类特殊分析（如融合基因分析）。交付周期快，数据质量高，支持个性化分析（GWAS、选择压力分析等）。
服务流程
样本制备 → DNA提取与质检 → 文库构建 → 高通量测序 → 数据质控 → 基因组组装/变异分析 → 功能注释 → 报告交付
应用场景
疾病遗传机制研究：
解析罕见病、复杂疾病（如癌症、心血管疾病）的致病基因和结构变异（如利用WGS发现了一种新的BRCA1基因结构变异，解释了部分乳腺癌患者的遗传风险）。
分子育种：
筛选优良性状（如抗病性、高产）相关基因，加速作物/家畜育种。
物种进化分析：
比较不同种群基因组，揭示适应性进化机制（如极地动物耐寒基因）。
微生物功能基因挖掘：
解析耐药基因、代谢通路，指导抗生素开发或工业菌株优化。
技术优势
高精度： 数据质量高（Q30>85%）,组装分析流程完善
多物种兼容： 支持动植物、微生物等不同样本类型
深度分析： 提供结构变异检测、比较基因组学等定制化流程
检测能力：精准检测 低频变异（5% VAF），适用于肿瘤异质性研究