全外显子测序（WES）
全外显子测序基于Illumina NovaSeq/真迈/华大等测序平台，采用 SureSelect Human All Exon V6/V8 或 小鼠V1 等外显子捕获探针，精准检测蛋白编码区的 SNP、InDel、CNV 等变异类型。相较于全基因组测序（WGS），WES 具有更高的性价比，尤其适用于遗传病诊断、肿瘤驱动基因发现、药物靶点筛选等研究。数据质量高，支持个性化分析（如致病突变筛选、ACMG分级解读等），交付周期快。
服务流程
样本制备 → DNA提取与质检 → 文库构建 → 高通量测序 → 数据质控 → 基因组组装/变异分析 → 功能注释 → 报告交付
应用场景
遗传病研究与诊断
WES 可高效筛查 孟德尔遗传病（如脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症） 和复杂疾病易感基因。对于临床患者，WES可将诊断率提升 30-40%，显著缩短“诊断之旅”，为疾病预后提供有效助益。
肿瘤精准医疗
肿瘤研究中，WES辅助能够识别 体细胞驱动突变（如EGFR、BRAF V600E） 和克隆演化特征，指导靶向治疗或免疫治疗方案，检测低频突变。
药物开发与伴随诊断
用于筛选药物靶点或研究耐药机制，例如基于WES的 PD-1/PD-L1突变谱分析，预测出免疫治疗响应，通过湿实验结果与干实验模拟结果相结合，加速临床试验速度。
技术优势
高覆盖度：V6/V8 panel覆盖>99%人类外显子区域，有效富集功能基因
高性价比：相比WGS，数据量更小，分析更聚焦，性价比高
捕获偏向编码区聚焦：直击靶向蛋白编码区域，可更高效地发现功能相关变异，获得更直接的生物学解释